Кариотип. Хромосомный набор организмов

Решение задач на определение записи генотипа

Задача 99.
Сделайте символическую запись генотипов следующих индивидуумов и определите вероятность появления у них соответствующих патологических признаков:
1) мужчина, гетерозиготный по гену фенилкетонурии (аутосомно- рецессивный тип наследования);
2) женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии;
3) мужчина, гетерозиготный по гену ахондроплазии (аутосомно — доминантный тип наследования);
4) женщина, гетерозиготная по гену гемофилии (Х-сцепленный, рецессивный тип наследования); 
5) мужчина, гемизиготный по гену гемофилии.
Решение:
1. Аа — гетерозигота. Аутосомно- рецессивный тип наследования означает, что в браке с женщиной, страдающей данным заболеванием, вероятность рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией, будет составлять 50%, а в браке с гетерозиготной или гомозиготной по доминантному гену женщиной все потомство будет рождаться фенотипически здоровым.  Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
2. аа — рецессивная гомозигота. В браке с мужчиной, страдающим данным заболеванием, все дети будут болеть фенилкетонурией; в браке с гетерозиготным мужчиной — 50% детей будут страдать данным заболеванием; в браке со здоровым гомозиготным мужчиной — все дети будут гетерозиготные.  Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
3. Вb — гетерозигота. Аутосомно — доминантный тип наследования означает, что в браке с женщиной доминантной гомозиготой по данному признаку, все дети рождаются с ахондроплазией; в браке с женщиной рецессивной гомозиготой по данному признаку у 50% дете это заболевание будет проявляться; в браке с гетерозиготной женщиной ахондроплазия будет передаваться 2/3 детям.
4. Х^HX_^h -гетерозигота. Болеть гемофилией могут и женщины, но гораздо реже, чем мужчины. Х-сцепленный, рецессивный тип наследования означает, что в браке гетерозиготной женщины с мужчиной, страдающим данным заболеванием, половина родившихся девочек и полоовина мальчиков будут страдать гемофилией; в браке со здоровым мужчиной — вероятность рождения мальчиков с гемофилией составляет 50%, все девочки рождаются здоровыми. 
5. X^hY — гемизигота. Х-сцепленный, рецессивный тип наследования означает, что в браке гемизиготного мужчины по данному гену с гетерозиготной женщиной, половина родившихся девочек и полоовина мальчиков будут страдать гемофилией; в браке с гомозиготной женщиной по доминантному гену все дети будут рождаться здоровыми, все девочи являются носителями гена гемофилии; в браке с больной гемофилией женщиной все дети будут страдать гемофилией. 
 

Решение задач на определение кариотипа

Задача 100. 
Сделайте заключение о возможном кариотипе индивидуумов на основании сведений о его вторичных половых признаках и содержании телец полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки щеки:
1) фенотип женский, более 20% клеток имеют одно тельце полового хроматина;
2) фенотип женский, половой хроматин не обнаружен;
3) фенотип женский, более 20% клеток имеют два тельца хроматина;
4) фенотип мужской, хроматин обнаружен у 1% исследованных клеток;
5) фенотип мужской, более 20% клеток имеют одно тельце полового хроматина;
6) фенотип мужской, более 20% клеток имеют два тельца хроматина.
Решение:
1. 46,ХХ — девочка с нормальным развитием.
3. 45,Х0 — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин — синдром Шерешевского — Тёрнера. Признаки болезни: низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.).
3. 47,ХХХ — трисомия по половым Х-хромосомам. При данном нарушении кариотипа у женщин отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения.
4. 46,XY — кариотип нормального мужчины.
5. 47,XXY —  дисомия по X-хромосомам у мальчиков. Синдром Клайнфельтера. Признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
6. 48,XХXY — трисомия по Х-хромосомам. Синдром Клайнфельтера, который затрагивает один из каждых 50000 новорожденных мальчиков.

Задача 101.
У крысы в соматической клетке содержится 42 хромосомы, механизм определения пола схож с таковым у человека. Сколько среди них аутосом, сколько половых хромосом? Сколько хромосом будет содержать сперматозоид крысы, сколько среди них будет аутосом, сколько половых хромосом? Будут ли отличаться сперматозоиды по хромосомному набору? Почему?
Решение:
Хромосомный набор крысы можно записать так: 42ХY.
Среди них аутосом — 40 штук (40А), половых хромосом — 2 штуки (Х и Y).
Перматозоид крысы будет содержать половинный набор хромосом — 21 хромосому, среди них будет 20 аутосом и одна половая хромосома (Х или Y).
Сперматозоиды у крысы будут отличаться друг от друга по содержанию половой хромосомы; 50% сперматозоидов содержат половую хромосому Х их полный хромосомный набор (20Х), 50% сперматозоидов — содержат хромосому Y с полным хромосомным набором (20Y).
Таким образом сперматозоиды у крысы, в отличие от соматических клето, бывают двух видов по хромосомному набору: 20Х и 20Y.
 

Определение типов гамет у организма

Задача 102.
Под действием мутагена у мужчины в гаметогенезе в клетках не разошлись половые хромосомы. Какие типы гамет будут образовываться у этого мужчины? Какие кариотипы зигот по половым хромосомам могут возникнуть при оплодотворении нормальных яйцеклеток сперматозоидами данного мужчины?
Решение:
При нерасхождении половых хромосом во время сперматогенеза образуется половина сперматозоидов с 22 аутосомными хромосомами и половина – с 24 хромосомами, где 22 аутосомы и половые Х и У хромосомы. При слиянии таких сперматозоидов с нормальными яйцеклетками у потомков будут наблюдаться следующие кариотипы: моносомия по половым хромосомам (организм с набором хромосом — 45,Х0) — вероятность 50%; организм с дисомией по Х-хромосомам и моносомией по У-хромосоме (организм с набором хромосом (47,ХХУ) — вероятность — 50%. Таким образом, при этом мутагенезе у данного мужчины в потомстве будет нарушен кариотип и будут рождаться девочки с синдромом Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45,Х0) и мальчики с синдромом Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY).