Частота встречаемости мутаций в популяции людей. Задачи 85 — 86

Расчет генотипов и фенотипов в популяции людей по формулам закона Харди-Вайнберга

 

Видео:Решение задачи по генетике на определение частот аллелей гена в популяции | Закон Харди-ВайнбергаСкачать

Решение задачи по генетике на определение частот аллелей гена в популяции | Закон Харди-Вайнберга

Частота встречаемости генов, несущих альбинизм в популяциях людей

Задача 85.
Альбинизм человека обусловлен рецессивным аутосомным геном. Альбиносы в популяциях Европы встречаются с частотой 0,00005.
1) Установите частоту гена, который детерминирует альбинизм в таких популяциях;
2) На какое количество особей в этих популяциях приходится один альбинос;
3) Установите частоту всех генотипов в популяциях Европы.
4) На какое количество особей в популяции Европы приходится один гетерозиготный носитель гена, который детерминирует альбинизм.
Решение:
А — ген синтеза тирозиназы;
а — ген альбинизма.
В условии задачи дана частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

q2 = 0,00005

Тогда

q(а) = 0,007.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:

р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,007 = 0,993.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость генотипов в данной популяции людей, получим:

р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) = (0,993)2 + 2(0,993 . 0,007) + (0,007)2
= 0,9860 или 98,60%(АА) + 0,0139 или 1,39%(Аа) + 0,000049 или 0,005%(аа) = 1 или 100%.

В популяциях Европы по признаку альбинизма  98,60% населения являются доминантные гомозиготы (АА), 1,39% — гетерозиготы (Аа) и только 0,005% являются гомозиготами по рецессивному признаку (аа).

Выводы:
1) частота гена альбинизм в популяциях Европы составляет 0,007;
2) на 20000 особей в популяциях Европы приходится один альбинос (q2 = 0,00005 = 5/100000 или 1/20000);
3) в популяциях Европы частота гомозигот (АА) составляет 0,9860, частота гетерозигот (Аа) — 0,0139, гомозигот (аа) — 0,00005;
4) примерно на 72 европейца приходится 1 гетерозиготный носитель гена, который детерминирует альбинизм [2рq(Аа) = 0,0139 = 139/10000 ли 1/72].

 


Видео:Закон Харди-Вайнберга - наглядное объяснение | Закон генетического равновесияСкачать

Закон Харди-Вайнберга - наглядное объяснение  | Закон генетического равновесия

Вероятность рождения детей больных миопатией 


Задача 86.
У здоровых родителей родился сын, у которого в детском возрасте стала проявляться миопатия- тяжелое заболевание, связанное с атрофией мышц. Известно, что причиной данного заболевания является рецессивный, сцепленный с Х — хромосомой ген. Запишите генотипы родителей и ребенка. Какова вероятность рождения в этой семье больных детей?
Решение:
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) — это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этой мутации в организме нарушается выработка дистрофина — это белок, необходимый для нормальной работы мышц. Заболевание наследуется как Х-сцепленное.
ХD — ген нормальной выработки дистрофина;
Хd — ген нарушенной выработки дистрофина;
ХDХd — женщина, носительница миодистрофии Дюшенна;
ХdХd — женщина, страдающая миодистрофией Дюшенна;
ХdY — мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна.
Так как у здоровых родителей родился ребенок, страдающий миопатией, то с учетом того, что данная мутация сцеплена с Х-хромосомой, генотип матери гетерозигота по данному признаку и имеет вид: ХDХd.
Схема скрещивания
Р: ХDХ   х    ХDY
Г: ХD, Хd        ХD, Y
F1: 1ХDХD — 25%; 1ХDY — 25%; 1ХDХd — 25%;  ХdY — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипов, расщепление по генотипу — 1:1:1:1.
Фенотипы:
ХDХD — здоровая женщина — 25%; 
ХDY — здоровый мужчина — 25%;
ХDХd — женщина, носительница миодистрофии Дюшенна — 25%;
ХdY — мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна — 25%.

Здоровый организма — 50%;
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипов, расщепление по фенотипу — 1:1.

Вывод:
1) генотип матери ХDХd, генотип сына — ХDY; 
2) вероятность рождения в этой семье больных детей составляет 25% — больные только мальчики.

 


 


 

📸 Видео

Мутации ДНК - генные, хромосомные, геномные | делеция, транслокация, инверсия - краткоСкачать

Мутации ДНК - генные, хромосомные, геномные | делеция, транслокация, инверсия - кратко

10 САМЫХ НЕОБЫЧНЫХ МУТАЦИЙ ЖИВОТНЫХСкачать

10 САМЫХ НЕОБЫЧНЫХ МУТАЦИЙ ЖИВОТНЫХ

13. Мутации и мутагенез. Решение генетических задач 9 - 11 классСкачать

13. Мутации и мутагенез. Решение генетических задач 9 - 11 класс

ЗАДАНИЕ ЛИНИИ 26 ИЗ ЕГЭ 2021 ПРО РОЛЬ РЕЦЕССИВНЫХ МУТАЦИЙ В ЭВОЛЮЦИИ ПОПУЛЯЦИЙСкачать

ЗАДАНИЕ  ЛИНИИ 26 ИЗ ЕГЭ 2021 ПРО РОЛЬ РЕЦЕССИВНЫХ МУТАЦИЙ В ЭВОЛЮЦИИ ПОПУЛЯЦИЙ

Территориальные особенности частоты встречаемости мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при РМЖСкачать

Территориальные особенности частоты встречаемости мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при РМЖ

Задачи по цитологии: Задачи на мутации в цепиСкачать

Задачи по цитологии: Задачи на мутации в цепи

Анализ профиля мутаций в генах BRCA1|2 в российской популяции больных раком яичниковСкачать

Анализ профиля мутаций в генах BRCA1|2 в российской популяции больных раком яичников

Биология | МутацииСкачать

Биология | Мутации

Мутации. 10 класс.Скачать

Мутации. 10 класс.

Типы мутаций. 10 класс.Скачать

Типы мутаций. 10 класс.

МУТАЦИИ | БИОЛОГИЯ ЕГЭ 2020 | Даниил Дарвин | ВЕБИУМСкачать

МУТАЦИИ | БИОЛОГИЯ ЕГЭ 2020 | Даниил Дарвин | ВЕБИУМ

Биосинтетический Квест | Решение задач на мутации и вирусыСкачать

Биосинтетический Квест | Решение задач на мутации и вирусы

Что такое мутации, и почему они происходятСкачать

Что такое мутации, и почему они происходят

Мутации, что это такое? Виды мутацийСкачать

Мутации, что это такое? Виды мутаций

8 Генетических мутаций, к которым все давно привыкли. Ты тоже мутант?Скачать

8 Генетических мутаций, к которым все давно привыкли. Ты тоже мутант?

Виды мутаций. Генные мутации. Видеоурок по биологии 10 классСкачать

Виды мутаций. Генные мутации. Видеоурок по биологии 10 класс

Мутация генов BRCA 1 и BRCA 2. Ответы на главные вопросыСкачать

Мутация генов BRCA 1 и BRCA 2. Ответы на главные вопросы

Эволюционная роль мутаций. Видеоурок по биологии 11 классСкачать

Эволюционная роль мутаций. Видеоурок по биологии 11 класс
Поделиться или сохранить к себе:
Конспекты лекций по химии