Генетические заболевания человека: синдром Марфана, нейрофиброматоз I (первого) типа, семейная гиперхолестеринемия

Синдром (болезнь) Марфана как аутосомно-доминантное заболевание

Задача 36.
Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание, при котором наблюдаются патологические изменения в органах опорно-двигательного аппарата в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.  Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — здоров; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
M — синдром (болезнь) Марфана;
m — здоровый организм;
ММ — болезнь Марфана;
Mm — болезнь Марфана;
mm — здоровый организм.

1. Определение генотипов и фенотипов потомства при скрещивании гетерозиготной женщины и здорового мужчины по признаку Марфана

Так как женщина является гетерозиготой, то ее генотип — (Mm), а здоровый мужчина будет являться гомозиготой по рецессивному признаку и его генотип будет иметь вид: (mm).  

Схема скрещивания:

Р: Mm    х    mm
Г: M ,m       m
F₁: Mm — 50%; mm — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Mm — болезнь Марфана — 50%;
mm — здоровый организм — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье составляет 50%.

2. Определение генотипов и фенотипов потомства при скрещивании, если оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Видео:Л.19 | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА | ГЕНЕТИКА | ОБЩАЯ БИОЛОГИЯ ЕГЭСкачать

Схема скрещивания:

Р: Mm    х    Mm
Г: M ,m       M ,m
F₁: 1MМ — 25%; 2Mm — 50%; 1mm — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
MМ — болезнь Марфана — 25%;
Mm — болезнь Марфана — 50%;
mm — здоровый организм — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (3:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье составляет 75%.
 

Нейрофиброматоз I (первого) типа — наследственное заболевание

Задача 37.
Нейрофиброматоз I (первого) типа — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Ген, вызывающий данное заболевание является аутосомно-доминантным признаком. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
N — ген нейрофиброматоза;
n — ген отсутствия нейрофиброматоза (здоровый организм);

Схема скрещивания:

P: Nn   x     Nn
Г: N, n       N, n
F₁: 1NN — 25%; 2Nn — 50%; 1nn — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
NN — болезнь нейрофиброматоз I (первого) типа — 25%;
Mm — болезнь нейрофиброматоз I (первого) типа — 50%;
mm — здоровый организм — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (3:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов составляет 75%.
 

Семейная гиперхолестеринемия – генетическое аутосомно-доминантное заболевание

Задача 38.
Семейная гиперхолестеринемия – это генетическое аутосомно-доминантное заболевание, при котором с рождения у человека уровень холестерина значительно повышен, что приводит к ускоренному развитию атеросклеротического поражения сосудов, преимущественно коронарных артерии?, и клиническои? манифестации ишемическои? болезни сердца в молодом и даже детском возрасте. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец здоров?
Решение:
H — ген гиперхолестеринемии:
h — ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).

Видео:Генетика и здоровье человека. Генные заболеванияСкачать

Схема скрещивания:

P: Hh   x     hh
Г: H, h       h
F₁: 1Hh — 50%; 1hh — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Hh — болезнь Семейная гиперхолестеринемия — 50%;
hh — здоровый организм — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец здоров составляет 50%.