Определение генотипов и фенотипов при наследовании болезни Огучи и ночной слепоты никталопи

Никталопия — врожденная ночная слепота, передающаяся по аутосомно-доминантному типу наследования

Задача 109.
Роза и Алла — родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой.У них есть еще сестра Эльза с нормальным зрением, а также брат Абгрыз и сестра Изя, тоже страдающие ночной слепотой. Объясните рождение сестры Эльзы с нормальным зрением, если оба родителя больны?
Решение:
Факт того, что у родителей, страдают ночной слепотой, из пяти (100%) родившихся детей один ребенок (25%) здоров указывает на то, что данный признак наследуется как аутосомно-доминантный признак.
А — аллель гена ночной слепоты;
а — аллель гена нормального зрения;
АА — гомозигота — ночная слепота;
аа — гомозигота — нормальное зрение;
Аа — гетерозигота — ночная слепота.

Определим возможные генотипы потомства, если оба родителя являются гетерозиготами

Схема скрещивания

Р: Аа      х      Аа
Г: А, а           А, а
F₁: 1AА:2Аа:1аа
Наблюдается три типа генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1.
Фенотипы:
AА — ночная слепота — 25%;
Аа — ночная слепота — 50%;
аа — нормальное зрение — 25%.
Наблюдается три типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 3:1.

При скрещивании гетерозигот (Аа) между собой вероятность раждения ребенка с нормальным зрением составляет 25%. Это возможно при наследовании данного заболевания по типу аутосомно-доминантного наследования признака.

Болезнь Огучи — врожденная ночная слепота, передающаяяся по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования

Задача 110.
Болезнь Огучи, которая также называется врожденной ночной слепотой, является аутосомно — рецессивной сцепленной с Х-хромосомой формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте. Как можео объяснить тот факт, что у здоровых родителей родились три здоровые девочки и два мальчика, один из двух мальчиков страдает болезньо Огучи — заболеванием ночной слепоты? Определите генотипы родителей и новорожденного мальчика,
Решение:
Х^о — аллель гена Огучи;
Х^О — аллель гена нормального зрения;
Х^ОХ^О — гомозигота — нормальное зрение;
Х^оХ^о — гомозигота- болезнь Огучи;
Х^ОХ^о — гетерозигота — нормальное зрение;
Х^ОУ — нормальное зрение;
Х^оУ — болезнь Огучи.

Учитывая то, что данное заболевание является аутосомно — рецессивной сцепленной с Х-хромосомой формой врождённой ночной слепоты и, то, что у здоровых родителей родились три здоровые девочки и два мальчика, один из которых страдает болезньо Огучи, можно предположить, что мать является носителем данного заболевания и ее генотип имеет вид — ХОХо, генотип здорового отца будет иметь вид: ХОУ. Генотип больного мальчика будет иметь вид — ХоУ. 

Схема скрещивания

Р: Х^ОХ^о     х    Х^ОУ
Г: Х^О, Х^о        Х^О, У  
F₁: Х^ОХ^О:Х^ОХ^о:Х^ОУ:Х^оУ 
Наблюдается четыре типа генотипа. Расщепление по генотипу: 1:1:1:1. 
Фенотипы:
ХОХ^О — нормальное зрение — 25%;
Х^ОХ^о — нормальное зрение — 25%;
Х^ОУ — нормальное зрение — 25%;
Х^оУ — болезнь Огучи — 25%.
Наблюдается два типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 3:1.

Таким образом, при данном скрещивании появляется потомство, в котором все девочки рождаются здровыми, но половины из них являются носителями гена болезни Огучи, а среди мальчиков половина здоровые и половина — страдают болезнью Огучи.
 

Задача 111.
Женщина страдает болезнью Огучи — врожденной формой ночной слепоты, которая передается по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования вступила в брак с мужчиной тоже страдающего врожденной формой ночной слепоты, называемой никталопия, передающейся по аутосомно-доминантному типу наследования. В их браке родились три мальчика, все они страдали обеими формами ночной слепоты (болезнью Огучи и никталопией). Каковы генотипы женщины и мужчины? Почему все мальчики унаследовали оба типа наследственной ночной слепоты? Определите возможные генотипы и фенотипы детей от их брака. Какова вероятность рождения девочек с обеими аномалиями зрения?
Решение:
Х^о — аллель гена Огучи;
Х^О — аллель гена нормального зрения;
А — аллель гена ночной слепоты;
а — аллель гена нормального зрения;
Так как женщина страдает болезнью Огучи, но у нее отсутствует никталопия, то ее генотип имеет вид: ааХ^оХ^о. Если мужчина страдает никталопией и у него отсутствует болезнь Огучи и все родившиеся мальчики унаследовали оба признака от родителей, то он гомозиготен по обеим признакам, его генотип — ААХ^ОУ. 

схема скрещивания

Р: ааХ^оХ^о      х     ААХ^ОУ
Г:  аХ^о              АХ^О, АУ
F₁: 1АаХ^ОХ^о:1АаХ^оУ
Наблюдается два типа генотипа. Расщепление по генотипу: (1:1). 
Фенотипы:
АаХ^ОХ^о — никталопия, отсутствие болезни Огучи — 50%;
АаХ^оУ — никталопия, болезнь Огучи.
Наблюдается два типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 1:1. 

Таким образом, вероятность рождения мальчиков с обеими формами ночной слепоты составляет 100%, все родившиеся девочки будут страдать никталопией и являются носителями гена болезни Огучи.