Решение расчетных задач на хромосомные перестройки

Делеция хромосом

Задача 390.
Хормосома имеет последовательность генов ABCDEFGH. Определить порядок генов после делеции по фрагменту CDE.
Решение:
Делеция — это потеря участка хромосомы, выпадение одной или более нуклеотидных позиций в последовательности.
Делеции подразделяются на интерстициальные (потеря внутреннего участка) и терминальные (потеря концевого участка).
Следовательно:
ABCDEFGH — до делеции;
ABFGH — после интерстициальной делеции.
 

Хромосомная транслокация

Видео:Мутации ДНК - генные, хромосомные, геномные | делеция, транслокация, инверсия - краткоСкачать

Задача 391.
При хроническом миелолейкозе¹ у человека в кроветворной клетке возникает соматическая хромосомная транслокация, участки 9 и 22 хромосом меняются местами. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида
Решение:
22(Ph) — поломанная 22-я хромосома;
22А — нормальная 22-я хромосома;
22А(Ph)22А — организм с Ph-хромосомой (человек больной лейкозом);
22А22А — организм с нормальными хромосомами (здоровый человек).
В клетках с поломанной хромосомой образуется онкобелок – тирозинкиназа, которая обладает повышенной активностью и нарушает работу нормальных клеток костного мозга, превращая их в лейкозные. Быстро размножаясь, лейкозные клетки постепенно заполняют не только костный мозг, но и выходят в периферическую кровь, занимают печень и селезенку. 

Схема скрещивания
Р: 22А(Ph)22А     х   22А22А
Г: 22А(Ph); 22А       22А 
F₁: 22А(Ph)22А — 50%; 22А22А — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотип:
22А(Ph)22А — ребёнок заболевает лейкозом — 50%; 
22А22А — здоровый ребёнок — 50%.    
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1. 

Вывод:
1) вероятность рождения здоровых детей от этого индивида составляет 50%.

Технология Gene Drive при селекции у комаров

Задача 392.
По технологии Gene Drive учёные получили генетически модифицированного комара-самца и скрестили его с нормальной самкой. Эффективность редактирования составляет 80%. а) Каким будет расщепление среди самок и самцов по признаку флуоресценции среди потомков первого поколения от этого скрещивания? б) Каким будет расщепление среди самцов и самок по признаку флуоресценции во втором поколении от этого скрещивания?
Решение:
а) Расщепление среди самок и самцов по признаку флуоресценции в F₁
Известно, что ген женской фертильности находится на Х-хромосоме и не влияет на мужскую фертильность. Генетически модифицированная аллель гена фертильности обозначим как (s). Обозначим Х-хромосому с генетически модифицированной аллелью гена женской фертильности как Хs, а соответствующуюю нормальную хромосому (дикого типа) ка Х.
XsY — генетически-модифицированный комар-самц (флуоресцирующий);
XУ — нормальный комар-самец;
XX — нормальный комар-самка; 
XsХ — генетически-модифицированный комар-самка (флуоресцирующая);
XsXs — фертильный комар-самка (флуоресцирующая).

Схема скрещивания
Р: XX      x        XsY
Г: X                Xs; Y
F₁: XsX — 50%; XY — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотип:
XsX — генетически-модифицированный комар-самка (флуоресцирующая самка) — 50%; 
XY — нормальный комар-самец — 50%. 
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1. 

Выводы:
1) все самки будут флуоресцирующими, несут рецессивный генетически-модифицированный аллель фертильности;
2) все самцы нормальные, не флуоресцирующие.

Видео:Новые задачи на хромосомные карты ЕГЭ-2023 по биологии (предположительно)Скачать

б) Расщепление среди самок и самцов по признаку флуоресценции в F₂

Схема скрещивания
Р: XsX   х    XY
Г: Xs; X      X; Y
F₂: XsX — 25%; XX — 25%; XsY — 25%; XY — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1. 
Фенотип:
XsX — флуоресцентная самка — 25%; 
XX — нормальная самка — 25%; 
XsY — флуоресцентный самец — 25%; 
XY — нормальный самец — 25%. 
Наблюдаемый фенотип:
флуоресцентные комары — 50%;
нормальные комары — 50%.    
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.

Выводы:
1) 50% самок будут нормальными, 50% — флуоресцирующими;
2) 50% самцов будут нормальными, 50% — флуоресцирующими.
 

Задача 393.
В локальную природную популяцию малярийных комаров, выпустили 1250 самцов, генетически-модифицированных по технологии Gene Drive. Во время следующего лёта комаров было отловлено 840 особей обоего пола, среди которых 35 оказались флуоресцирующими. Оцените объем природной популяции, в которую были выпущены трансгенные комары. Ответ округлите до целых чисел.
Решекние:
N = (C +1)(M +1)/(R +1), где
М – количество особей, меченых в первой выборке;
С – количество особей, отловленных во второй раз;
R – количество меченых особей во второй выборке.

Тогда

N = (C +1)(M +1)/(R +1) = (840 + 1)(1250 + 1)/(35 + 1) = 29224,75 приблизительно 29224 особей.

Ответ: 29224 особей.

Полиплоидия

Видео:Общая биология. Хромосомные мутацииСкачать

Задача 394.
Скрещиваются два автотетраплоида – АААА и аааа. Каким будет фенотип первого поколения и расщепление по окраске цветка в F₂, если имеет место кумулятивное действие гена и случайное хромосомное расщепление? АААА – темно-красная, аааа – белая, ААаа – светло-красная, АААа – красная, Аааа – розовая.
Решение:
АААА – темно-красная окраска;
аааа – белая окраска;
ААаа – светло-красная окраска; 
АААа – красная окраска; 
Аааа – розовая окраска.
Тетраплоид² АААА при функциональной диплоидии, т.е. при бивалентной конъюгации, дает один тип гамет — АА, тетраплоид аааа — аа.

Схема скрещивания
Р: АААА   х   аааа
Г: АА         аа
F₁: AAaa — 100%.
Фенотип:
ААаа – светло-красная окраска.
Наблюдается единообразие потомства F₁.

Дуплекс ААаа при функциональной диплоидии, т.е. при бивалентной конъюгации, дает три типа гамет в соотношении — 1АА : 4Аа : 1аа.

Схема скрещивания
Р: ААаа      х      ААаа
Г: 1АА; 4Аа;        1АА; 4Аа; 
   1аа              1аа
F₂: 
1АААА — 2,8%; 8AAAa — 22,2%; 18AAaa — 50%; 8Aaaa — 22,2%; 1aaaa — 2,8%.
Наблюдается 5 типов генотипов. Расщепление по генотипу — 1:8:18:8:1.
Фенотип:
АААА — темно-красная окраска — 2,8%; 
AAAa — красная окраска — 22,2%; 
AAaa — светло-красная окраска — 50%; 
Aaaa — розовая окраска — 22,2%; 
aaaa — белая окраска — 2,8%.
Наблюдается 5 типов фенотипов. Расщепление по фенотипу — 1:8:18:8:1.
 

Задача 395.
У культурной сливы, являющейся гексаплоидным видом, основное число хромосом X = 8. Определить гаплоидное число «п» и пользуясь знаками «Х» и «n», обозначить диплоидное число хромосом этого вида.
Решение:
Так как основное число полиплоидного ряда культурной сливы равно 8, то гексаплоидный вид имеет число 6n = 48,Х (8 • 6 = 48), гаплоидное число n = 8,Х (81 = 8). Диплоидное число культурной сливы 2n = 16,X (8 • 2 = 16).

¹Хронический миелолейкоз (ХМЛ) клональное миелопролиферативное заболевание, характеризующееся наличием специфического цитогенетического маркера t(9;22)(q34;q11.2), или филадельфийской (Ph) хромосомы. Ph-хромосома образуется в результате реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22, вследствие разрыва хромосомы 9 в локусе q34.1 и переноса 3’-сегмента гена АВL1 на 5’-конец гена BCR, расположенного в локусе q11.21 хромосомы 22. В итоге появляется химерный ген BCR-ABL, который обладает высокой тирозинкиназной активностью. Открытия в области молекулярной биологии ХМЛ послужили внедрению первого препарата патогенетического действия при этом заболевании иматиниба, который показал высокую эффективность при лечении больных ХМЛ. Полный цитогенетический ответ, при котором в костном мозге не выявляется Ph-хромосома и восстанавливается нормальное кроветворение, является общепринятым стандартом определения эффективности терапии иматинибом ХМЛ. Анализ кариотипа опухолевых клеток при ХМЛ является основополагающим в диагностике и мониторинге терапии этого заболевания.

²Тетраплоид — организм, имеющий в клетках тела четыре основных набора хромосом – 4х. Если генотип тетраплоида представлен удвоенным диплоидным набором хромосом одного и того же вида – автотетраплоид, если тетраплоид произошел вследствие соединения и удвоения геномов различных видов аллотетраплоид или амфидиплоид.