Примеры решения задач на хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)

Задача 66.
В результате мутации последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCFDFH. Определите тип хромосомной мутации.
Решение: 
Выпишем первоначальную последовательность генов — ABCDEFGH, под ней запишем полученную в результате мутации — ABCFDFH:
 
ABCDEFGH
ABCFDFH

Из такой записи становится понятным, что 1) поменялись местами гены (D) и (F), т.е. имела место инверсия¹ и 2) выпал ген (G), т.е. имела место делеция². Таким образом, в данном случае произошли делеция и инверсия генов одновременно, т.е. хромосомная мутация (аберрация³).
 

Задача 67.
В геноме организма в результате действия токсинов произошла хромосомная перестройка между генами, находившимися в одной хромосоме. Последовательность генов изменилась с ABCDEFGH на ABCFEDGH. Определите тип мутации.
Решение:
Выпишем первоначальную последовательность генов — ABCDEFGH, под ней запишем полученную в результате мутации — ABCFEDGH, получим:
 
ABCDEFGH   
ABCFEDGH   

Из такой записи становится понятным, что 1) поменялись местами гены (D) и (F), т.е. имела место инверсия¹. Таким образом, в данном случае произошла инверсия генов, т.е. хромосомная мутация (аберрация³).
 

Задача 68.
Охарактеризуйте кариотип клетки, содержащий следующую мутацию: 46,XY, 13+, 21- 
Решение: 
В кариотипе 46 хромосом, половые хромосомы XY, т.е. пол мужской, имеется дополнительная 15 хромосома, одновременно отсутствует хромосома из 21 пары. Это геномная мутация. 
 

Задача 69.
В соматических клетках капусты установлено 36 хромосом вместо 18.Охарактеризуйте эту мутацию.
Решение: 
Нормальный кариотип капусты 2n = 18. Значит гаплоидный набор будет n = 9. Тогда 36 : 9 = 4, значит мутантное растение имеет тетраплоидный набор хромосом. Это геномная мутация, называется полиплоидия (тетраплоидия).
 

Задача 70.
Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК: ГТТ-ААГ-ЦАТ-ГГГ-А. В результате мутации одновременно выпадают третий нуклеотид и третий триплет нуклеотидов. Запишите новую последовательность нуклеотидов в цепи ДНК. Определите по ней последовательность нуклеотидов в иРНК и последовательность аминокислот в полипептиде. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.
Решение:
Выпишем первоначальную последовательность нуклеотидов в цепи ДНК и ниже новую последовательность, получим: 
исходная цепь ДНК: ГТТ-ААГ-ЦАТ-ГГГ-А;
     новая цепь ДНК: ГТА-АГГ-ГГА;
                      иРНК: ЦАУ-УЦЦ-ЦЦУ.

По генетическому коду это аминокислоты: Гис-Сер-Про.

1. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов и расположение генов в обратной последовательности. Механизм образования инверсий: возникают два разрыва хромосомы либо на разных расстояниях от центромеры, либо на одинаковых, и происходит поворот сегмента хромосомы на 180 градусов. Порядок расположения генов при этом в перевернутом сегменте изменятся. При инверсии меняется эффект положения гена и фенотип. Примером инверсии могут служить различия хромосомных наборов в семействе кошачьих. Диплоидный набор хромосом в клетках у представителей данного семейства составляет 2n=36. Однако каждый вид отличается наличием инверсии в определенных хромосомах, и соответственно, характеризуется обусловленными этим морфологическими и физиологическими признаками.

2. Делеция – выпадение центрального участка хромосомы. Примеры. Делеция короткого плеча 5-ой хромосомы – синдром «кошачьего крика». Для ребенка с этим синдромом характерно лунообразное лицо, микроцефалия (аномально уменьшенная голова), умственное и физическое недоразвитие. При данном синдроме у новорожденного отмечается специфический плач, напоминающий скорее кошачий крик, чем плач младенца, что обусловлено патологией гортани и голосовых связок.
При хроническом миелоидном лейкозе наблюдается делеция длинного плеча 21-й хромосомы. Делеция возникает в одной из кроветворных клеток как соматическая мутация и способствует развитию заболевания.

3. Хромосомные аберрации (chromosome aberrations, греч. chroma — цвет, окраска и soma — тело; лат. aberratio — уклонение) — различные изменения структуры хромосом (нехватки, транслокации, инверсии, дупликации), затрагивающие обе хроматиды, поскольку эти изменения происходят до начала репликации, т. е. на стадии G₁ клеточного цикла. Иногда под хромосомными аберрациями подразумевают весь комплекс нарушений генома на уровне отдельных хромосом.