Формула Харди-Вайнберга применительно к расчетам частот аллелей генов и генотипо при Х-сцепленном наследовании 

Видео:Решаем задачи на Харди-Вайнберга в ЕГЭ по биологииСкачать

Расчет в (%) вероятности рождения детей, страдающих миопатией Дюшена

Задача 47.
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) — это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этой мутации в организме нарушается выработка дистрофина — это белок, необходимый для нормальной работы мышц. Заболевание наследуется как Х-сцепленное. Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
Х^D — ген нормальной выработки дистрофина;
Х^d — ген нарушенной выработки дистрофина;
Х^dХ^d — женщина, страдающая миодистрофией Дюшенна;
Х^dY — мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна.

1. Расчет частоты аллеля гена Х^d и Х^D  в популяции

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х^dY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХ^D + qХ^d = 1; 
0,5р²(Х^DХ^D) + рq(Х^DХ^d) + 0,5q²(Х^dХ^d) + 0,5р(Х^DY) + 0,5q(Х^dY) = 1. 
 
Тогда

0,5q(Х^dY) = 1/3500;
q = (0,5 . 1/3500) = 0,0002857.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 — q = 1 — 0,0002857 = 0,9997143.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)²(Х^DХ^D + рq(Х^DХ^d) + 0,5(q)²(Х^dХ^d) + 0,5р(Х^DY) + 0,5q(Х^dY) = 1

0,5[(0,9997143)²](Х^DХ^D) + [0,9997143 ^. 0,0002857](Х^DХ^d) + [0,5(0,0002857)²](Х^dХ^d) + [(0,5 ^. 0,9997143)](Х^DY) + [0,5 ^. 0,0002857](Х^dY) = 1;
[0,49971434 или 49,971434%](Х^DХ^D) + [0,00028561 или 0,028561%](Х^DХ^d) + [0,00000000408 или 0,000000408%](Х^dХd) + 
+ [0,49985715 или 49,985715%(Х^DY)] + [0,00014285 или 0,014285%(Х^dY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих миопатией Дюшена в популяции будет равен 0,5q(Х^dY),
то есть 0,5q(Х^dY) = [0,5 ^. 0,0002857](Х^dY) =  0,00014285 или 0,014285%.  Вероятность встретить женщину, страдающей миопатией Дюшена будет равна 0,5(q)²(ХdХ^d) = [0,5(0,0002857)²](Х^dХ^d) = 0,00000000408 или 0,000000408%.
Таким образом, мужчины, страдающие миопатией Дюшена составят 0,014285% от всего числа людей в популяции, а женщины с миопатией Дюшена — 0,000000408%, т.е. в данной популяции женщин с миопатией Дюшена будет встречаться примерно в 35012,25 раз меньше, чем мужчин, страдающих миопатией Дюшена.
Таким образом, вероятность рождения девочек больных миопатией Дюшена практически ничтожна.
 

Видео:Закон Харди-Вайнберга - наглядное объяснение | Закон генетического равновесияСкачать

Расчет в (%) вероятности рождения детей, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы

Задача 48. 
Синдром ломкой X-хромосомы является генетической аномалией Х-хромосомы и проявляется развитием умственной отсталости и поведенческих расстройств. Заболевание поражает примерно 1/4000 мужчин. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
Х^А — ген нормальной Х-хромосомы;
Х^а — ген аномальной Х-хромосомы;
Х^аХ^а — женщина, страдающая синдромом ломкой Х-хромосомы;
Х^аY — мужчина, страдающий синдромом ломкой Х-хромосомы.

1. Расчет частоты аллеля гена Х^а и Х^А  в популяции

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х^dY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХ^А + qХ^а = 1; 
0,5р²(Х^АХ^А) + рq(Х^АХ^а) + 0,5q²(Х^аХ^а) + 0,5р(Х^АY) + 0,5q(Х^аY) = 1. 
 
Тогда

0,5q(Х^аY) = 1/4000;
q = (0,5 . 1/4000) = 0,00025.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 — q = 1 — 0,00025 = 0,99975.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)²(Х^АХ^А + рq(Х^АХ^а) + 0,5(q)²(Х^аХ^а) + 0,5р(Х^АY) + 0,5q(Х^аY) = 1

0,5[(0,99975)²](Х^АХ^А) + [0,99975 ^. 0,00025](Х^АХ^а) + [0,5(0,00025)²](Х^аХ^а) + [(0,5 ^. 0,99975)](Х^АY) + [0,5 ^. 0,00025](Х^аY) = 1;
[0,4997500 или 49,97500%](ХDХD) + [0,0002499 или 0,02499%](ХDХd) + [0,0000000625 или 0,00000625%](ХаХа) + 
+ [0,499875 или 49,9875%(ХАY)] + [0,000125 или 0,0125%(ХаY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы в популяции будет равен 0,5q(Х^аY),
то есть 0,5q(Х^аY) = [0,5 . 0,0002857](Х^аY) =  0,000125 или 0,0125%.  Вероятность встретить женщину, страдающей синдромом ломкой Х-хромосомы будет равна 0,5(q)²(Х^аХ^а) = [0,5(0,00025)²](Х^аХ^а) = 0,0000000625 или 0,00000625%.
Таким образом, мужчины, страдающие синдромом ломкой Х-хромосомы составят 0,000125% от всего числа людей в популяции, а женщины с синдромом ломкой Х-хромосомы — 0,00000625%, т.е. в данной популяции женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы будет встречаться примерно в 20 раз меньше, чем мужчин, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы.
Таким образом, синдромом ломкой Х-хромосомы страдают как мужчины так и женщины.