Эссенциальная пентозурия. Болезнь Штаргардта. Задачи 141 — 143

Кроссинговер при наследовании заболеваний у человека

Эссенциальная пентозурия. Альбинизм

Задача 141.
Эссенциальная пентозурия1 наследуется как рецессивный признак. Ген, отвечающий за ее развитие, находится в 14-ой хромосоме человека на расстоянии 6 сантиморганид от гена, обеспечивающего развитие альбинизма. У фенотипически здоровых родителей первый ребенок — альбинос, а у второго обнаружена пентозурия. Определить вероятность рождения фенотипически здорового ребенка, если известно, что дефектные гены у родителей находятся в разных хромосомах.
Решение:
L — нормальное содержание L-ксилулозы в моче;
l — эссенциальная пентозурия (повышенное содержание в моче  L-ксилулозы);
А — нормальная выработка пигмента;
а — альбинизм;
SLA 6 сантиморганид (морганид).

Так как у фенотипически здоровых родителей первый ребенок — альбинос, а у второго обнаружена пентозурия, это возможно, если ген (a) и ген (l) присутствовали у обоих здоровых родителей и, учитывая, что дефектные гены у родителей находятся в разных хромосомах генотип обоих родителей, их генотипы имеют вид: Lа||lА.

Расстояние между генами 6 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 6%. Гаметы некроссоверные: Lа| и lА|; их соотношение [(100% — 6%) : 2 = 47%] по 47%. Кроссоверные гаметы: *LА| и *la|, их соотношение [6 : 2 = 3%] по 3%.
Значит, женщина и мужчина будут иметь следующий набор гамет: Lа| — 47%; lА| — 47%; *LА| и *la| по 3%.

Схема скрещивания
Р: Lа||lА     х    Lа||lА
Г: Lа|; lА|        Lа|; lА|
      некроссоверные гаметы  
   *LА|; *lа|      *LА|; *lа|
      кроссоверные гаметы
F1: 1Lа||La — 23,5%; 2Lа||lA — 47%; 1lA||lA — 23,5%; 2*LA||La — 1%; 2*La||la — 1%; 2*LA||lA — 1%; 1*LA||LA — 0,5%; 2*LA||la — 1%; 2*lA||la — 1%;
1*la||la — 0,5%.
Наблюдается 10 типов генотипа. Расщепление по генотипу — 1:2:1:2:2:2:1:2:2:1.
Фенотип:
1Lа||La — нормальная моча, альбинизм — 23,5%; 
Lа||lA — фенотипически здоровый ребенок — 47%;
lA||lA — больной пентозурией, нормальная пигментация — 23,5%; 
*LA||La — фенотипически здоровый ребенок  — 1%; 
*La||la — нормальная моча, альбинос — 1%; 
*LA||lA — фенотипически здоровый ребенок — 1%; 
*LA||LA — фенотипически здоровый ребенок — 0,5%; 
*LA||la — фенотипически здоровый ребенок — 1%; 
*lA||la — больной пентозурией, нормальная пигментация — 1%; 
*la||la — больной пентозурией, альбинос — 0,5%.
Наблюдаемый фенотип:
фенотипически здоровый ребенок — 50,5%;
больной пентозурией, нормальная пигментация — 24,5%; 
нормальная моча, альбинос — 24,5%; 
больной пентозурией, альбинос — 0,5%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 50,5% : 24,5% : 24,5% : 0,5%.

Видео:Болезнь Штаргардта- центральная дистрофия сетчаткиСкачать

Болезнь Штаргардта- центральная дистрофия сетчатки

Таким образом, в данном браке вероятность рождения фенотипически здорового ребенка составляет 50,5%.
 


Болезнь Штаргардта и глазной альбинизм 


Задача 142.
Болезнь Штаргардта (дегенерация желтого пятна, приводящая к ранней слепоте) наследуется по доминантному типу, а глазной альбинизм — по рецессивному. Оба гена обнаруживаются в длинном плече шестой хромосомы на расстоянии 5 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения ребенка без патологии у супружеской пары, если известно, что отец имеет глазной альбинизм, а у матери диагностирована болезнь Штаргардта, которую она унаследовала от отца.
Решение:
А — дегенерация желтого пятна;
а — нормальное развитие желтого пятна;
В — нормальная пигментация глаза;
b — глазной альбинизм;
SAB = 5 сантиморганид
Так как отец у отца отсутствует болезнь Штаргардта, но он имеет глазной альбинизм, то его генотип ab||ab. У матери диагностирована болезнь Штаргардта, которую она унаследовала от отца, нормальная пигментация глаза, то ее генотип — AB||aB.

Схема скрещивания
Р: AB||aB   х   ab||ab
Г: AB|; aB|     ab|
F1: AB||ab — 50%;  aB||ab — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотпу 1:1.
Фенотип:
AB||ab — болезнь Штаргардта, нормальная пигментация глаза — 50%;  
aB||ab — организм без патологии  — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотпу 1:1. 

Выводы:
1) вероятность рождения ребенка без патологии у данной супружеской пары составляет 50%. 

 


Резус-фактор и овальная форма эритроцитов


Задача 143.
Мужчина (дигетерозиготен), имеющий положительный резус-фактор и овальную форму эритроцитов, женился на женщине с отрицательным резус-фактором и нормальными эритроцитами. Гены резус-фактора и формы эритроцитов находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Какие генотипы и фенотипы будут у их детей?
Решение:
А — овальная форма эритроцита;
а — нормальная форма эритроцита;Расстояние между генами 30 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 30%. Тогда у гетерозиготного организма будут образовываться гаметы некроссоверные: Аrh-|, |аRh+; их соотношение [(100% — 30%) : 2 = 35%] по 35%, а кроссоверные гаметы: *ARh+|, *|arh-; их соотношение [30 : 2 = 15%] по 15% каждая. 
Rh — резус-положительность;
rh — резус-отрицательность.
Генотип мужчины — дигетерозигот- АRh||arh, женщина с отрицательным резус-фактором и нормальными эритроцитами — рецессивная дигомозигота arh||arh.

Схемаа скрещивания
Р: arh||arh х   АRh||arh
Г: arh|         АRh|; arh|
                некросс. гаметы (по 48,5% каждой)
                Аrh|; aRh|
                кросс. гаметы (по 1,5% каждой)
F1: АRh||arh — 48,5%; arh||arh — 48,5%; Аrh||arh — 1,5%; aRh||arh — 1,5%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 48,5% : 1,5% : 1,5% : 48,5%.
Фенотип:
АRh||arh — овальная форма эритроцитов, положительный резус-фактор — 48,5%; 
arh||arh — нормальная форма эритроцитов, отрицательный резус-фактор — 48,5%; 
Аrh||arh — овальная форма эритроцитов, отрицательный резус-фактор — 1,5%; 
aRh||arh — нормальная форма эритроцитов, положительный резус-фактор — 1,5%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 48,5% : 1,5% : 1,5% : 48,5%.

Ответ: расщепление и по генотипу и по фенотипу — 48,5% : 1,5% : 1,5% : 48,5%.
 


1 Эссенциальная пентозурия повышенное содержание в моче  L-ксилулозы. Она проявляется в экскреции с мочой L-ксилулозы в количестве 1-4 г в сутки и обусловлена нарушением «стыка» глюкуронового пути обмена глюкозы и пентозофосфатного пути: в норме L-ксилулоза синтезируется из 3-кетогулоновой кислоты в глюкуроновом цикле и далее изомеризуется в D-изомер, включаемый в пентозофосфатный путь обмена углеводов. Изомеризация L-ксилулозы в D-ксилулозу идет через промежуточное образование ксилита и катализируется L-ксилулозоредуктазой[3] (НАДФ-зависимой ксилитдегидрогеназой КФ 1.1.1.10).


 

📺 Видео

Наследственные дистрофии сетчатки: болезнь ШтаргардтаСкачать

Наследственные дистрофии сетчатки: болезнь Штаргардта

Болезнь ШтаргардтаСкачать

Болезнь Штаргардта

Зольникова Инна Владимировна/Болезнь Штаргардта что нужно знать пациентуСкачать

Зольникова Инна Владимировна/Болезнь Штаргардта что нужно знать пациенту

Лечение болезни ШтаргардтаСкачать

Лечение болезни Штаргардта

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИСкачать

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ

У меня дистрофия сетчаткиСкачать

У меня дистрофия сетчатки

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргадта)Скачать

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргадта)

Что такое периферическая дистрофия сетчатки?Скачать

Что такое периферическая дистрофия сетчатки?

Клиника осложнений болезни КоатсаСкачать

Клиника осложнений болезни Коатса

Болезнь КоатсаСкачать

Болезнь Коатса

Пигментный ретинит или моя жизнь накануне слепотыСкачать

Пигментный ретинит или моя жизнь накануне слепоты

Дистрофии сетчатки глаза - центральные и периферические. Причины, симптомы, диагностика и лечение.Скачать

Дистрофии сетчатки глаза - центральные и периферические. Причины, симптомы, диагностика и лечение.

Гипертоническая Болезнь - причины, симптомы, лечение (лекция)Скачать

Гипертоническая Болезнь - причины, симптомы, лечение (лекция)

Остеопетроз: болезнь каменных костей; мраморная болезнь - в фокусе проекта "16 месяцев"Скачать

Остеопетроз: болезнь каменных костей; мраморная болезнь - в фокусе проекта "16 месяцев"

Дистрофия сетчатки глазаСкачать

Дистрофия сетчатки глаза

Хирургическое лечение патологии сетчатки (Витреоретинальная хирургия)Скачать

Хирургическое лечение патологии сетчатки (Витреоретинальная хирургия)

Прозрение Макулодистрофия 1 частьСкачать

Прозрение Макулодистрофия 1 часть

Степени дегидратации (обезвоживания) по Покровскому и их коррекция - meduniver.comСкачать

Степени дегидратации (обезвоживания) по Покровскому и их коррекция - meduniver.com

Географическая атрофия сетчатки: современные методы исследования и их роль в диагностике заболеванияСкачать

Географическая атрофия сетчатки: современные методы исследования и их роль в диагностике заболевания
Поделиться или сохранить к себе:
Конспекты лекций по химии