Наследование серповидноклеточной анемии и гемофилии
Серповидноклеточная анемия
Задача 189.
У супругов с III группой крови и легкой формой серповидноклеточной анемии1 родился ребенок с I группой крови и тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сколько может быть среди детей этих супругов разных: 1 — фенотипов; 2 — генотипов? Какова вероятность (в частях) рождения в этой семье: 3 — здорового ребенка; 4 — ребенка, фенотипически похожего на родителей; 5 — здорового ребенка с I группой крови?
Решение:
HbА — ген нормального гемоглобина (нормальный эритроцит);
HbS — ген серповидноклеточной анеми;
HbSHbS — особь погибает от анемии (сильная анемия);
HbAHbS — особи жизнеспособны и устойчивы к малярии (лёгкая форма серповидноклеточной анемии);
HbАHbА — особи здоровы.
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 — ген I-й группы крови; IA — ген II-й группы крови; IB — ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 — I-я группа крови;
IAI0 — II-я группа крови;
IAIA — II-я группа крови;
IBI0 — III-я группа крови;
IBIB — III-я группа крови;
IAIB — IV-я группа крови.
Так как у супругов с III группой крови и легкой формой серповидноклеточной анемии родился ребенок с I группой крови и тяжелой формой серповидноклеточной анемии, то они оба гетерозиготы и по группе крови и по гемоглобину, поэтому их генотип имеет вид: IBI0HbSHbS.
Схема скрещивания
Р: IBI0HbSHbS х IBI0HbSHbS
Г: IBHbA; IBHbS IBHbA; IBHbS
I0HbA; I0HbS I0HbA; I0HbS
F1:
1IBIBHbAHbA — 6,25%; 2IBIBHbAHbS — 12,5%; 2IBI0HbAHbA — 12,5%; 4IBI0HbAHbS — 25%; 2IBI0HbSHbS — 12,5%; 1IBIBHbSHbS — 6,25%; 1I0I0HbAHbA — 6,25%; 2I0I0HbAHbS — 12,5%; 1I0I0HbSHbS — 6,25%/.
Наблюдается 9 типов генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:2:4:2:1:1:2:1).
Фенотип:
IBIBHbAHbA — III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) — 6,25%;
IBIBHbAHbS — III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии — 12,5%;
IBI0HbAHbA — III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) — 12,5%;
IBI0HbAHbS — III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии — 25%;
IBI0HbSHbS — III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) — 12,5%;
IBIBHbSHbS — III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) — 6,25%;
I0I0HbAHbA — I группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) — 6,25%;
2I0I0HbAHbS — I группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии — 12,5%;
I0I0HbSHbS — I группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) — 6,25%/.
Наблюдаемый фенотип:
III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) -18,75%;
III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии — 37,5%;
III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) — 18,75%;
I группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) — 6,25%;
I группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии — 12,5%;
I группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) — 6,25%.
Наблюдается 6 типов фенотипа. Расщепление по фенотипу — 6:3:3:2:1:1.
Выводы:
1) разных фенотипов — 6;
2) разных генотипов — 9;
3) вероятность (в частях) рождения в этой семье здорового ребенка — 4;
4) вероятность (в частях) рождения в этой семье ребенка фенотипически похожего на родителей — 6;
5) вероятность (в частях) рождения в этой семье здорового ребенка с I группой крови — 1.
Несвёртываемость крови — гемофилия
Задача 190.
Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) находится в Х-хромосоме. Отец девушки здоров, мать здорова, но ее отец был болен гемофилией. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих детях и внуках?
Решение:
ХН — ген нормальной свертываемости крови;
Хh — ген гемофилии;
ХНY — здоровый мужчина;
ХhY — мужчина-гемофилик;
ХНХН — здоровая женщина;
ХНХh — здоровая женщина, носительница гена гемофилии;
ХhХh — женщина-гемофилик.
Так как у матери девушки отец страдал гемофилией, то она является носительницей гена гемофилии, но внешне является здоровой, то ее генотип — ХНХh. Генотип здорового отца — ХНY.
1. Девушка является носительницей гена гемофилии
Схема скрещивания (1)
Р: ХНХh х ХНY
Г: ХН; Хh ХН; Y
F1: XHXH — 25%; XHXh — 25%; ХНY — 25%; ХhY — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1.
Фенотип:
XHXH — девочка здорова — 25%;
XHXh — девочка здорова, носительница — 25%;
ХНY- мальчик здоров — 25%;
ХhY — мальчик-гемофилик — 25%.
Внешнее проявление признака:
здоровый организм — 75%;
гемофилик — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.
Выводы:
1) в данном браке все девочки рождаются здоровыми, но вероятность рождения девочек, которые являются здоровыми носительницами этого гена, составляет 50% среди всех девочек и 25% — среди общего числа родившихся детей%.
2. Девушка здорова и не является носительницей гена гемофилии
Если девушка здорова и не является носительницей гена гемофилии, то выйдя замуж за здорового мужчину будет рожать здоровых девочек и мальчиков и ее внуки тоже будут здоровы. Что можно подтвердить схемой скрещивания:
Схема скрещивания (2)
Р: ХНХН х ХНY
Г: ХН ХН; Y
F1: XHXH — 50%; ХНY — 25%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотип:
XHXH — девочка здорова — 50%;
ХНY — иальчик здоров — 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа. Расщепления по фенотипу — нет.
Выводы:
1) в данном браке все девочки и мальчики рождаются здоровыми.
3. Вероятность появления потомства у детей
Если девушка здорова, но является носительницей гена гемофилии, то выйдя замуж за здорового мужчину будет рожать здоровых девочек, половина из которых являются носительницами гена гемофилии, а также половина здоровых мальчиков и половина больных мальчиков. Что можно подтвердить схемой скрещивания:
Р: ХНХh х ХНY
Г: ХН; Хh ХН; Y
F1: XHXH — 25%; XHXh — 25%; ХНY — 25%; ХhY — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1.
Фенотип:
XHXH — девочка здорова — 25%;
XHXh — девочка здорова, носительница — 25%;
ХНY- мальчик здоров — 25%;
ХhY — мальчик-гемофилик — 25%.
Внешнее проявление признака:
здоровый организм — 75%;
гемофилик — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.
Выводы:
1) вероятность рождения гемофиликов составляет 25%, все больные — мальчики;
2) вероятность рождения носителей гена гемофилии составляет 25%, все носители — девочки;
3) у мальчиков-гемофиликов, при браке со здоровой женщиной, будут рождаться здоровыми все дети, но все девочки будут носителями гена гемофилии;
4) у девочек-носительниц гена гемофилии, при браке со здоровым мужчиной, будут рождаться здоровые девочки, половина из которых являются носителями гена гемофилии, и половина здоровых мальчико и другая половина больных мальчиков. Вероятность рождения девочек-носительниц данной мутации составляет 25% и вероятность мальчиков-гемофиликов составляет тоже 25%.
Таким образом, у женщины носительницы гена гемофилии, при браке с здоровым мужчиной возможно рождение мальчиков-гемофиликов составляет 25%, а все девочки рождаются здоровыми, половина из которых будут являться носителями гена гемофилии.
1Серповидноклеточная анемия (изменение в молекулярной структуре гемоглобина, приводящее к потере способности транспорта кислорода и серповидной форме эритроцитов) наследуется как неполностью доминантный признак: у гомозигот развивается сильная анемия, заканчивающаяся обычно смертельным исходом; гетерозиготы имеют легкую форму анемии. Ген серповидноклеточной анемии одновременно обусловливает невосприимчивость к малярии и наследуется независимо от гена, определяющего группу крови по системе АВО.
📹 Видео
Закономерности наследования групп крови и резус-фактора у человека. 9 класс.Скачать
[физиология] — Группы крови (AB0), Резус фактор (Rh) и переливания кровиСкачать
Наследование групп крови, кодоминирование, множественный аллелизмСкачать
Группы крови человека (AB0) – самое простое объяснениеСкачать
Задача на группы крови. ЕГЭ.Скачать
Группы крови. Генетические задачи на группы крови и резус-фактор.Скачать
Наследование групп крови | БиологияСкачать
Наследование групп кровиСкачать
Решение задач на группы крови. | Часть 4.Скачать
Физиология крови. Резус фактор. Резус несовместимость мать- плод. Наследование группы кровы.Скачать
Генетика за час! - Наследование, сцепленное с полом. Группы крови, решение генетических задачСкачать
Группы крови и ее переливание. Резус-фактор. 8 класс.Скачать
Задача на группы крови и резус-фактор.Скачать
Биология. 9 класс. Закономерности наследования групп крови у человека Резус-фактор /26.02.2021/Скачать
Практика 16 Решение задач на группы крови и резус-факторСкачать
Физиология человека. 57 тема. Группа крови. Реакция агглютинация.Скачать
Наследование групп крови и резус фактора. Генетика крови.Скачать
Определение группы крови по системе AB0Скачать
Группы крови и резус-факторСкачать
Определение отцовства по группам крови родителейСкачать