Определение генотипов и фенотипов наследования миоплегии, глухонемоты, пигментного ретинита

Решение задач по медицинской генгетике

Задача 66.
Г глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. От этого брака родился глухонемой ребенок. Каковы генотипы родителей этого ребенка, если нормальный слух обусловлен доминантным геном, а глухонемота — его рецессивным аллелем? 
Решение:
Указано, что глухонемота является рецессивным признаком. Следовательно, данная задача — на моногибридное скрещивание и для обозначения генов достаточно взять одну букву алфавита. Изучаемый признак является аутосомным, поэтому для обозначения генов используем прописные буквы. 

D — аллель гена нормального слуха;
d — аллель гена глухонемоты.

Учитывая, что отец глухонемой и ребенок родился глухонемой, то их генотипы- рецессивная гомозигота (dd). Так как  ребенок родился глухонемой, то здоровая мать является носителем гена глухонемоты, т.е. она яывляется гетерозиготой (Dd). Потому что ребенку один аллель гена передается от отца, а другой — от матери.

Схема скрещивания:

Видео:Миронова Ирина Сергеевна: пигментная дистрофия сетчаткиСкачать

Схема скрещивания:

Р: Dd   x    dd
Г: D, d      d  
F₁;1Dd; 1dd.
Наблюдается 2 типа генотипов. Расщепление по генотипу — 1:1.

Фенотипы:
Dd — нормальный слух — 50%;
dd — глухонемота.

Ответ: генотип отца — (dd), генотип матери — (Dd), генотип ребенка — (dd).
 

Задача 67.
Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия) передается по наследству как аутосомный доминантный признак. Мужчина гетерозиготен, а его жена не страдает миоплегией. Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
Решение:
Указано, что миоплегия является доминантным признаком. Следовательно, данная задача — на моногибридное скрещивание и для обозначения генов достаточно взять одну букву алфавита. Изучаемый признак является аутосомным, поэтому для обозначения генов используем заглавные прописные буквы.
А — аллель гена миоплегии;
а — аллель гена нормального развития.

Так как женщина не страдает миоплегией, то она гомозиготна по рецессивному гену признак и ее генотип имеет вид: аа.

Схема скрещивания:

Видео:Пигментный ретинит: диагностикаСкачать

Р: аа     х      Аа
Г: а             А, а
F₁: 1Аа; 1аа.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотипы:
Аа — миоплегия — 50%;
аа — здоровый организм.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1. 

Вывод:
Вероятность рождения в этой семье здорового ребенка равна 50%.
 

Задаа 68.
Одна из форм пигментного ретинита (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) наследуется как аутосомный признак. У здоровых родителей родился ребенок, страдающий пигментным ретинитом. Каковы генотипы родителей? Чему равна вероятность рождения у них здорового ребенка? 
Решение:
Признак пигментного ретинита наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясняется это тем, что у здоровых родителей родился больной ребенок, а такое наблюдается только когда оба родителя гетерозиготы (Аа) по данному признаку.
А — А — аллель гена нормального зрения;
а — аллель гена пигментного ретинита. 

Так как у здоровых родителей родился ребенок, страдающий пигментным ретинитом, то оба родителя являются гетерозиготами по данному признаку. Потому что рецессивный признак, определяющий заболевание ребенка, мог случится только в случае, когда один аллель гена получен от отца, другой — от матери.

Схема скрещивания:

Р: Аа     х    Аа
Г: А, а       А, а
F₁: 1АА; 2Аа; 1аа.
Наблюдается три типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:2:1.
Фенотипы:
АА — здоровый организм — 25%;
Аа — здоровый организм — 50%;
аа — пигментный ретинит — 25%.

Здоровый организм — 75%;
пигментный ретинит — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.

Вывды:
1) Оба родителя гетерозиготны по данному признаку. 2) Вероятность рождения здорового ребенка в данной семье равнв 75%.