Определение генотипов и фенотипов наследования миоплегии, глухонемоты, пигментного ретинита
Решение задач по медицинской генгетике
Задача 66.
Г глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. От этого брака родился глухонемой ребенок. Каковы генотипы родителей этого ребенка, если нормальный слух обусловлен доминантным геном, а глухонемота — его рецессивным аллелем?
Решение:
Указано, что глухонемота является рецессивным признаком. Следовательно, данная задача — на моногибридное скрещивание и для обозначения генов достаточно взять одну букву алфавита. Изучаемый признак является аутосомным, поэтому для обозначения генов используем прописные буквы.
D — аллель гена нормального слуха;
d — аллель гена глухонемоты.
Учитывая, что отец глухонемой и ребенок родился глухонемой, то их генотипы- рецессивная гомозигота (dd). Так как ребенок родился глухонемой, то здоровая мать является носителем гена глухонемоты, т.е. она яывляется гетерозиготой (Dd). Потому что ребенку один аллель гена передается от отца, а другой — от матери.
Схема скрещивания:
Видео:Пигментный ретинит: течение заболеванияСкачать
Схема скрещивания:
Р: Dd x dd
Г: D, d d
F1;1Dd; 1dd.
Наблюдается 2 типа генотипов. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотипы:
Dd — нормальный слух — 50%;
dd — глухонемота.
Ответ: генотип отца — (dd), генотип матери — (Dd), генотип ребенка — (dd).
Задача 67.
Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия) передается по наследству как аутосомный доминантный признак. Мужчина гетерозиготен, а его жена не страдает миоплегией. Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
Решение:
Указано, что миоплегия является доминантным признаком. Следовательно, данная задача — на моногибридное скрещивание и для обозначения генов достаточно взять одну букву алфавита. Изучаемый признак является аутосомным, поэтому для обозначения генов используем заглавные прописные буквы.
А — аллель гена миоплегии;
а — аллель гена нормального развития.
Так как женщина не страдает миоплегией, то она гомозиготна по рецессивному гену признак и ее генотип имеет вид: аа.
Схема скрещивания:
Видео:Пигментный ретинит: диагностикаСкачать
Р: аа х Аа
Г: а А, а
F1: 1Аа; 1аа.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотипы:
Аа — миоплегия — 50%;
аа — здоровый организм.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.
Вывод:
Вероятность рождения в этой семье здорового ребенка равна 50%.
Задаа 68.
Одна из форм пигментного ретинита (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) наследуется как аутосомный признак. У здоровых родителей родился ребенок, страдающий пигментным ретинитом. Каковы генотипы родителей? Чему равна вероятность рождения у них здорового ребенка?
Решение:
Признак пигментного ретинита наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясняется это тем, что у здоровых родителей родился больной ребенок, а такое наблюдается только когда оба родителя гетерозиготы (Аа) по данному признаку.
А — А — аллель гена нормального зрения;
а — аллель гена пигментного ретинита.
Так как у здоровых родителей родился ребенок, страдающий пигментным ретинитом, то оба родителя являются гетерозиготами по данному признаку. Потому что рецессивный признак, определяющий заболевание ребенка, мог случится только в случае, когда один аллель гена получен от отца, другой — от матери.
Схема скрещивания:
Р: Аа х Аа
Г: А, а А, а
F1: 1АА; 2Аа; 1аа.
Наблюдается три типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:2:1.
Фенотипы:
АА — здоровый организм — 25%;
Аа — здоровый организм — 50%;
аа — пигментный ретинит — 25%.
Здоровый организм — 75%;
пигментный ретинит — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.
Вывды:
1) Оба родителя гетерозиготны по данному признаку. 2) Вероятность рождения здорового ребенка в данной семье равнв 75%.
📺 Видео
Миронова Ирина Сергеевна: пигментная дистрофия сетчаткиСкачать
Генетика пигментного ретинитаСкачать
Макулодистрофия - беда планеты. Как лечат дистрофию сетчатки? Низкая эффективность. Как помочь всем?Скачать
Глаукома, дистрофия сетчатки и миопия: как восстановить зрение?Скачать
Григорий Ильченко: пигментный ретинит, пигментная абиотрофия сетчатки, катаракта.Скачать
Вебинар: Мультимодальная оценка сетчатки на фоне разрыва пигментного эпителия. Бабаев А.Н.Скачать
Структурно функциональные изменения сетчатки при ВМД и миопииСкачать
Вернули зрение на 100 при макулодистрофииСкачать
Возрастная макулодистрофия и ее лечениеСкачать
Ангиопатия сетчаткиСкачать
Архипова М.М. - Миопическая макулопатияСкачать
Макулодистрофия - это не приговор. Как лечить и с чего грамотно начать?Скачать
Возрастная макулярная дегенерацияСкачать
Прозрение | Макулодистрофия | Часть 1Скачать
Сложные случаи: ретинопатия, макулодистрофия, дегенеративная миопияСкачать
Стабилизация хориоидальнойнеоваскуляризации при осложненной миопииСкачать
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД): почему возникает и как снизить риск её развития?Скачать
Терапия возрастной макулярной дегенерацииСкачать