Наследование несовершенного остеогенеза (синдром Вролика) и болезни Гентингтона (хорея Гентингтона) 

Решение задач по медецинской генетике 

Задача 39.
Несовершенный остеогенез (синдром Вролика) — заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Будучи генетическим нарушением, является аутосомно-доминантным дефектом. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец здоров?
Решение:
V — ген остеогенеза;
v — ген отсутствия остеогенеза (здоровый организм).

Схема скрещивания:

P: Vv   x     vv
Г: V, v       v
F₁: 1Vv — 50%; 1vv — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Vv — болезнь несовершенный остеогенез — 50%;
vv — здоровый организм — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец здоров составляет 50%. 
 

Задача 40.
Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Оно начинается с изменений личности больного и сопровождается прогрессирующей забывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — здоров; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
H — синдром (болезнь) Марфана;
h — здоровый организм;
HH — болезнь Марфана;
Hh — болезнь Марфана;
hh — здоровый организм.

1. Определение генотипов и фенотипов потомства при скрещивании гетерозиготной женщины и здорового мужчины по синдрому Гентингтона

Так как женщина является гетерозиготой, то ее генотип — (Mm), а здоровый мужчина будет являться гомозиготой по рецессивному признаку и его генотип будет иметь вид: (mm).  

Схема скрещивания:

Р: Hh    х    hh
Г: H, h       h
F₁: Hh — 50%; hh — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Hh — болезнь Гентингтона — 50%;
hh — здоровый организм — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье составляет 50%.

2. Определение генотипов и фенотипов потомства при скрещивании, если оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов синдрома Гентингтона

Схема скрещивания:

Р: Hh    х    Hh
Г: H, h       H, h
F₁: 1HH — 25%; 2Hh — 50%; 1hh — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
HH — болезнь Гентингтона — 25%;
Hh — болезнь Гентингтона — 50%;
hh — здоровый организм — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (3:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье составляет 75%.