- Распространенность гемофилии А и гемофилии В в популяцииях людей
- Решение задач по генетике на наследование гемофилии А
- 1. Расчет частоты аллеля гена Хh и ХН в популяции
- 2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции
- Наследование гемофилии В
- 1. Расчет частоты аллеля гена ХВ и гена Хb в популяции
- 💥 Видео
Распространенность гемофилии А и гемофилии В в популяцииях людей
Решение задач по генетике на наследование гемофилии А
Задача 49.
Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина), встречается в популяциях людей с частотой 1:10000. Определить вероятность рождения в (%) гемофилии А как среди мальчиков так и среди девочек.
Решекние:
ХH — ген нормального свертывания крови (норма);
Хh — ген гемофилии А;
ХhХh — женщина страдающая гемофилией А;
ХhY — мужчина страдающий гемофилией А;
1. Расчет частоты аллеля гена Хh и ХН в популяции
Так как ген h локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(ХhY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:
рХА + qХа = 1;
0,5р2(ХАХА) + рq(ХАХа) + 0,5q2(ХаХа) + 0,5р(ХАY) + 0,5q(ХаY) = 1.
Тогда
0,5q(ХhY) = 1/10000;
q = (0,5 . 1/10000) = 0,00005.
Отсюда
Видео:Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечениеСкачать
р + q = 1;
p = 1 — q = 1 — 0,00005 = 0,99995.
2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции
Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:
0,5(р)2(ХHХH) + рq(ХHХh) + 0,5(q)2(ХhХh) + 0,5р(ХHY) + 0,5q(ХhY) = 1
0,5[(0,99995)2](ХHХH) + [0,99995 . 0,00005](ХHХh) + [0,5(0,00005)2](ХhХh) + [(0,5 . 0,99995)](ХHY) + [0,5 . 0,00005](ХhY) = 1;
[0,49999500 или 49,999500%](ХHХH) + [0,0000499975 или 0,00499975%](ХHХh) + [0,00000000125 или 0,000000125%](ХhХh) +
+ [0,49997500 или 49,997500%(ХHY)] + [0,000025 или 0,002500%(ХhY)] = 1.
Следовательно, процент мужчин, страдающих гемофилией А в популяции будет равен 0,5q(ХhY),
то есть 0,5q(ХhY) = [0,5 . 0,00005](ХhY) = 0,000025 или 0,002500%. Вероятность встретить женщину, страдающей гемофилией А будет равна 0,5(q)2(ХhХh) = [0,5(0,00005)2](ХhХh) = 0,00000000125 или 0,000000125%.
Таким образом, мужчины, страдающие гемофилией А составят0,0025%% от всего числа людей в популяции, а женщины гемофилики — 0,000000125%, т.е. в данной популяции женщин гемофиликов будет встречаться примерно в 20000 раз меньше, чем мужчин, страдающих гемофилией А. Таким образом, среди женщин заболеваемость гемофилией А ничтожно мала.
Наследование гемофилии В
Задача 50.
Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора.
Гемофилия B встречается в популяциях людей с частотой 1:20000. Определить вероятность рождения в (%) гемофилии В как среди мальчиков так и среди девочек.
Решекние:
ХВ — ген нормального свертывания крови (норма);
Хb — ген гемофилии В;
ХbХb — женщина страдающая гемофилией B;
ХbY — мужчина страдающий гемофилией B.
1. Расчет частоты аллеля гена ХВ и гена Хb в популяции
Так как ген b локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(ХbY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:
рХА + qХа = 1;
0,5р2(ХАХА) + рq(ХАХа) + 0,5q2(ХаХа) + 0,5р(ХАY) + 0,5q(ХаY) = 1.
Тогда
Видео:Гемофилия и дальтонизм как примеры наследования, сцепленного с полом. 9 класс.Скачать
0,5q(ХbY) = 1/20000;
q = (0,5 . 1/20000) = 0,000025.
Отсюда
р + q = 1;
p = 1 — q = 1 — 0,000025 = 0,999975.
2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции
Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:
0,5(р)2(ХВХВ) + рq(ХBХb) + 0,5(q)2(ХbХb) + 0,5р(ХBY) + 0,5q(ХbY) = 1
Видео:Генетические процессы в популяциях. Видеоурок по биологии 11 классСкачать
Тогда
0,5[(0,999975)2](ХBХB) + [0,999975 . 0,000025](ХBХb) + [0,5(0,000025)2](ХbХb) + [(0,5 . 0,999975)](ХBY) + [0,5 . 0,000025](ХbY) = 1;
[0,4999750 или 49,99750%](ХBХB) + [0,000024999 или 0,0024999%](ХBХb) + [0,0000000003125 или 0,00000003125%](ХbХb) +
+ [0,4999875 или 49,99875%(ХBY)] + [0,0000125 или 0,00125%(ХbY)] = 1.
Следовательно, процент мужчин, страдающих гемофилией B в популяции будет равен 0,5q(ХbY),
то есть 0,5q(ХbY) = [0,5 . 0,000025](ХbY) = 0,0000125 или 0,00125%. Вероятность встретить женщину, страдающей гемофилией B будет равна 0,5(q)2(ХbХb) = [0,5(0,000025)2](ХbХb) = 0,0000000003125 или 0,00000003125%.
Таким образом, мужчины, страдающие гемофилией В составят 0,00125% от всего числа людей в популяции, а женщины гемофилики 0,0,00000003125%, т.е. в данной популяции женщин гемофиликов, страдающих гемофилией В, будет встречаться примерно в 40000 раз меньше, чем мужчин, страдающих гемофилией В. Таким образом, среди женщин заболеваемость гемофилией В ничтожно мала.
💥 Видео
Пример с решеткой Пеннета и вероятность гемофилии (видео 6) | Классическая генетика | БиологияСкачать
Гемофилия - что такое, механизм развития, симптомы, принцип леченияСкачать
Приобретённая гемофилия A, Константинова В.Н.Скачать
Гемофилия B, опыт применения рекомбинантных препаратов, Андреева Т.А.Скачать
Азбука гемофилииСкачать
ВВЕДЕНИЕ ПРЕПАРАТОВ ПРИ ГЕМОФИЛИИ (ОПИСАНИЕ МАНИПУЛЯЦИИ)Скачать
Фрагмент медицинской программы о гемофилииСкачать
Зозуля Н. И. Современная тактика в лечении гемофилииСкачать
Шиллер Е.Э. // Опыт лечения ингибиторной формы гемофилии. Роль врача-клинициста и врача-лаборантаСкачать
Наследование гемофилииСкачать
Особенности лечения гемофилии у детейСкачать
Всемирный день гемофилииСкачать
Гемофилии у детей.Скачать
Женский разговор #виллебранда #гемофилия #редкиефакторыСкачать
Здравствуйте: “Гемофилия”Скачать
Симпозиум для гематологов Зал 1Скачать
«Фактор жизни»: гемофилияСкачать