Определение генотипов и фенотипов при скрещивании организмов

Глазо-костно-кожный синдром (брахидактилия, адонтия, гипотрихоз, альбинизм)

Задача 102.
Глазо-костно-кожный синдром сопровождается укорочением пальцев (брахидактилией), отсутствием зубов (адонтией), недостаточным ростом волос (гипотрихозом), светлой кожей вследствие отсутствия пигмента – меланина (альбинизмом) — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У здоровых супругов родился ребёнок с указанным заболеванием. Определите генотипы родителей.
Решение:
А — ген нормального развития организма;
а — ген глазо-костно-кожного синдрома.
Так как у здоровых супругов родился ребёнок с глазо-костно-кожным синдромом, то оба супруга несут аллель рецессивного гена данного признака, поэтому оба родителя являются гетерозиготами (Аа).

Схема скрещивания:

Р: Аа    х    Аа
Г: А,а        А, а
F₁: 1АА — 25%; 2Аа — 50%; 1аа — 25%.
Наблюдается три типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:2:1.
Фенотип:
АА — нормальное развитие организма — 25%; 
Аа — нормальное развитие организма — 50%; 
аа — глазо-костно-кожный синдром — 25%.

Нормальное развитие организма — 75%; 
глазо-костно-кожный синдром — 25%.
Наблюдается два типа генотипа. Расщепление по генотипу — 3:1.

Вывод:
1) При наследовании заболевания по аутосомно-рецессивному типу у здоровых гетерозиготных родителей может родиться ребёнок с глазо-костно-кожным синдромом. 2) Вероятность рождения ребёнка с глазо-костно-кожным синдромом у родителей-гетерозигот по данному признаку составляет 25%. 
 

Врожденный псориаз (чешуйчато-корковые поражения кожи) 

Задача 103.
B брак вступили нормальные мужчина и женщина, в семьях которых один из родителей страдал врожденным псориазом (чешуйчато-корковые поражения кожи). Определите вероятность фенотипов детей в этой семье, если пенетрантность гена псориаза составляет 20%.
Решение:
А — нормальная кожа;
а — псориаз.
Так как и у мужчины и у женщины кто-то из их родителей страдал врожденным псориазом, то по генотипу они оба являются гетерозиготами по данному признаку, и их генотип — Аа.

Видео:Псориаз на голове ✋ Ладонно-подошвенный псориаз - симптомы и признакиСкачать

Схема скрещивания:
Р: Аа      х    Аа
Г: А,а          А, а
F₁: 1АА — 25%; 2Аа — 50%; 1аа — 25%. 
Наблюдается 3 типа генотипа. Расшепление по генотипу — 1:2:1.
Фенотип:
АА — нормальное развитие кожи — 25%; 
Аа нормальное развитие кожи — 50%; 
аа — врожденный псориаз — 25%.

Нормальное развитие кожи — 75%;
врожденный псориаз — 25%.
С учетом пенетрантности гена псориаза данным заболеванием кожи будут страдать 20% [(25% ^. (100% — 20%) = 20%].
Наблидается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 4:1.

Выводы:
1) Вероятность рождения детей с псориазом в этой семье составляет 20%.
 

Задача 104.
Каковы генотипы детей, если папа кареглазый, при этом оба его родителя тоже кареглазые, мама голубоглазая. Известно, что карий цвет глаз является доминантным, а голубой рецессивным.
Решение:
Решение такое. Поскольку мама — голубоглазая, её генотип — аа. Про отца известно, что он кареглазый, оба его родителя были кареглазыми. Генотипы его родителей А_ и А,. С некоторой вероятностью его генотип — АА либо Аа.
Итак, возможны два варианта:

1) Схема скрещивания
P: АА  х  аа
G:    А      а
F₁: Аа
Фенотипы:
Все потомство кареглазые. Расщепления по генотипу и фенотипу нет.

2) Схема скрещивания
Р: Аа   х    аа
G: А, а       а
F₁: Аа, аа
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотипы:
Аа — кареглазый — 50%; 
аа — голубоглазый — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.

Выводы:
В принципе, на этом можно остановиться. Вероятные генотипы детей мы нашли. Это Аа и аа. Но можно и продолжить, чтобы найти их соотношение. Итак, есть два возможных случая, которые для простоты примем равновероятными (на самом деле, это не так): Отец АА и отец Аа. Вероятность появления в потомстве Аа будет рассчитываться как 0,5*(1) + 0,5*(0,5) = 0,5+0,25 = 0,75.
Вероятность появления в потомстве аа можно рассчитать двумя способами: 0,5 ^. (0) + 0,5 ^* (0,5) = 0,25; либо 1-0,75 = 0,25. В обоих случаях получаем одну и ту же цифру, что неудивительно.
Итак, вероятность появления потомка с генотипом Аа = 0,75 (статистически ожидаем 75% потомков Аа), вероятность аа = 0,25.