Заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу (альбинизм, муковисцидоз, фенилкетонурия)

Примеры решения задач по генетике на альбинизм, муковисцидоз, фенилкетонурию

Задача 41.
Муковисцидоз — это заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В семье мать гетерозиготна по по обеим парам генов , а отец страдает муковисцидозом. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в этой семье?
Решение:
M — ген гиперхолестеринемии:
m — ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).

Схема скрещивания:

P: Mm   x     mm
Г: M, m       m
F₁: 1Mm — 50%; 1mm — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Mm — здоровый организм — 50%;
mm — больной муковисцидозом — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец болеет составляет 50%.
 

Задача 42.
Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое рецессивно-наследуемое заболевание, при котором в организме человека отсутствует (или блокируется) выработка фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — гомозиготен; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
А — ген синтеза тирозиназы;
а — ген альбинизма.

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — гомозиготен

Видео:Фенилкетонурия - причины, симптомы, диагностика, лечениеСкачать

Схема скрещивания:

P: Аа   x     АА
Г: А, а       А
F₁: 1АА — 50%; 1Аа — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
АА — здоровый организм — 50%;
аа — больной альбинизмом — 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа. Расщепление по фенотипу — нет.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец гомозиготен составляет 0,00%. Потомство будет иметь генотипы такие как и у родителей: 50% гомозиготы, 50% — гетерозиготы.

2. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

P: Аа   x     Аа
Г: А, а       А, а
F₁: 1АА — 25%; 2Аа — 50%; 1аа — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
АА — здоровый организм — 25%;
Аа — здоровый организм — 50%;
аа — больной альбинизмом — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.
 

Задача 43.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется главным образом поражением нервной системы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — болен; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
F — ген выработки фенилаланина;
f — ген нарушения выработки фенилаланина (фенилкетонурия).

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — болен

Схема скрещивания:

Видео:ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечениеСкачать

P: Ff   x     ff
Г: F, f       f
F₁: 1Ff — 50%; 1ff — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Ff — здоровый организм — 50%;
ff — больной альбинизмом — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец — болен составляет 50%. 

2. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

P: Ff   x     Ff
Г: F, f       F, f
F₁: 1FF — 25%; 2Ff — 50%; 1ff — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
FF — здоровый организм — 25%;
Ff — здоровый организм — 50%;
ff — больной фенилкетонурией — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.