«Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10-11 классы». В.И. Сивоглазов (гдз)

Наследственные заболевания человека. Соматические мутации

Вопрос 1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?
Соматические мутации (мутации в соматических клетках организма) обычно оказывают негативное воздействие: вызывают преждевременное старение, снижают продолжительность жизни, оказывают влияние на жизненно важные функции организма, ведут к образованию злокачественных опухолей (например, рак молочной железы). Вместе с тем соматические мутации не передаются потомству.

Вопрос 2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?
Генеративные мутации возникают при формировании половых клеток. В тяжелых случаях они приводят к наследственным заболеваниям ребенка, и даже его гибели. Однако чаще результатом генеративных мутаций является возникновение скрытых генетических изменений (рецессивных аллелей генов). В этом случае генеративные мутации передаются в ряду поколений и, накапливаясь в популяции, могут спустя длительное время проявляться фенотипически у человека, гомозиготного по данному рецессивному аллелю. Резко повышает вероятность таких проявлений вступление в брак близких родственников.

Вопрос 3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?
Наследственные заболевания человека можно разделить на две группы.
Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, изменяя структуру или количество какого-либо белка. Примерами генных болезней являются:
• фенилкетонурия — мутация вызывает накопление в организме продуктов распада аминокислоты фенилаланина, что в дальнейшем, при отсутствии строгой диеты, приводит к формированию умственной отсталости;
• альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз;
• серповидноклеточная анемия — мутация приводит к изменению структуры гемоглобина и формы эритроцитов, что отрицательно сказывается на их способности переносить кислород;
• гемофилия — резкое ухудшение свертываемости крови;
• миодистрофия Дюшена — мутация блокирует синтез одного из белков поперечнополосатой мышечной ткани, что приводит к ее недоразвитию.
Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или изменениями отдельных хромосом. Приведем примеры:
• триплоидии плода, как правило, приводят к прерыванию менности на ранних стадиях, однако описано очень небольшое число случаев живорождения триплоидов.
• синдром Дауна — лишняя 21-я хромосома; вызывает серьезные нарушения в умственном развитии и строении органов;
• синдром Патау — лишняя 13-я хромосома; многочисленные нарушения развития Плода приводят к тому, что 95% детей, имеющихтри тринадцатые хромосомы, не доживают до года;
• синдром Клайнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин (генотип ХХУ или ХХХУ и др.);приводит к бесплодию, изменениям скелета,умственной отсталости;
• синдром Шерешевского—Тернера — одна Х-хромосома у женщин (ХО); вызывает развитие бесплодия, укорочение шеи, формирование роста не выше 150 см;
• синдром «кошачьего крика» — утрата фрагмента 5-й хромосомы; приводит к нарушению строения гортани и голосовых связок, умственному и физическому недоразвитию. при этом синдроме наблюдаются общее отставание в развитии, низкая масса при рождении, лунообразное лицо с широко расставленными глазами и характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание.
Таким образом, нарушение наследственной программы организма, развивающегося из аномальных гамет, или мозаицизм его клеток, связанный с соматическими мутациями, являются причиной либо гибели организма, либо более или менее выраженного снижения его жизнеспособности.

Вопрос 4. Какова главная задача медико-генетического консультирования?
Основной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с тем или иным наследственным отклонением. В результате проведения исследования становится возможным определить вероятность рождения больного ребенка. Для этого в первую очередь составляют родословные родителей и исследуют их генотипы. В будущем, вероятно, у каждого человека будет свой «генетический паспорт» с указанием наличия либо отсутствия в хромосомах наиболее распространенных мутаций (напомним, что большинство из них имеет скрытый, рецессивный характер).

Вопрос 5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?
Методами пренатальной диагностики являются:
• ультразвуковое обследование плода;
• анализ околоплодной жидкости;
• взятие крови из пуповины.
Все эти методы позволяют на ранних этапах беременности определить наличие у эмбриона наследственных заболеваний. Особенно важна пренатальная диагностика при неблагоприятных результатах медико-генетического консультирования родителей. Другая важная причина провести пренатальную диагностику — болезни, травмы или возраст матери (как известно, после 35—40 лет у женщин значительно возрастает вероятность формирования яйцеклетки с лишней 21-й хромосомой, что ведет к развитию у ребенка болезни Дауна).